Discapacidades 5

SÍNDROME X FRÁGIL

Es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres.

Los individuos que presentan esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno por déficit de atención. Alrededor de un tercio de los varones con síndrome X frágil tienen autismo o conductas autistas que afectan a la comunicación y la interacción social.

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es un trastorno hereditario que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve anormalmente frágiles. Los síntomas característicos incluyen huesos débiles que se fracturan con facilidad, el diagnóstico se basa en radiografías, la forma de la enfermedad que se desarrolla en la lactancia es mortal, el tratamiento con ciertos fármacos e inyecciones contribuye al fortalecimiento de los huesos.
La osteogénesis imperfecta es el trastorno que mejor se conoce dentro del grupo de trastornos que afectan el crecimiento del hueso. En la osteogénesis imperfecta, la producción de colágeno es insuficiente.

DISTONÍA MUSCULAR

Es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos. Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón, con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores. La distonía suele acentuarse o empeorar con los movimiento voluntarios.

La distonía se presenta como un síndrome neurológico incapacitante que afecta al sistema muscular afectando la tonicidad de un determinado grupo muscular en forma parcial o generalizada.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva.  Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal:pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

COREA DE HUNTINGTON

Es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.

La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

SÍNDROME DE WEST

El sindrome de West o de síndrome de espasmos infantiles es una encefalopatía epiléptica de la infancia, una enfermedad que es grave pero poco frecuente. Se caracteriza por tres elementos: espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos puede estar ausente. Esta condición se presenta aproximadamente en 1 de cada 4 mil a 6 mil bebés y predomina en el sexo masculino. Los niños con síndrome de West suelen manifestar la condición entre los 3 y 7 meses de edad, aunque ha habido casos en los que aparece hasta pasados los 2 años. Pese a que se han tenido avances en su tratamiento, ha habido casos en los que no se detecta a tiempo, especialmente cuando los síntomas son leves, ya que las convulsiones se pueden confundir con hipo, cólicos o dolor abdominal. Las causas que provocan este síndrome pueden ser prenatales, perinatales o postnatales.